Wednesday, May 16, 2012

Asuhan Neonatus dan Bayi dengan Masalah serta Penatalaksanaannya





I.              LABIOSKIZIS, LABIOPALATOSKIZIS

Definisi

Labioskizis adalah kelainan congenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang dilikuti disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior. Sedangkan Palatoskizis adalah kelainan congenital sumbing akibat kegagalan fusi palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi dengan septum nasi. (sumber : Asuhan Kebidanan Neonatu, Bayi, dan Anak Balita, 2010)\
Labioskizis atau cleft lip atau bibir sumbing adalah suatu kondisi dimana terdapatnya celah pada bibir atas diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bahagian bibir yang berwarna sampai pada pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke hidung.
Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada palatum yang terjadi karenakegagalan 2 sisi untuk menyatu karena perkembangan embriotik.
Labioskizis dan labiopalatoskizis merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa perkembangan embrional di mana biir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.
Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali perkembangan pada 1 dari 1000 kelahiran. Kelainan bawaan ini berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi virus pada ibu hamil trimester pertama.
Labioskizis/labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.
   



Klasifikasi

Jenis belahan pada labioskizis dan labiopalatoskizis dapat sangat bervariasi, bisa mengenal salah satu bagain atau semua bagian dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum, serta palatum mlle. Suatu klasifikasi membagi struktur-struktur yang terkena menjadi beberapa bagian berikut.
1.        Palatum primer meliputi bibir, dasar hidung, alveolus, dan palatum durum di belahan foramen insisivum.
2.        Palatum sekunder meliputi palatum durum dan palatum molle posterior terhadap foramen.
3.        Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer dan palatum sekunder dan juga bisa berupa unilateral atau bilateral.
4.        Terkadang terlihat suatu belahan submukosa. Dalam kasus ini mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum.
Klasifikasi dari kelainan ini diantaranya berdasarkan akan dua hal yaitu :
1.        Klasifikasi berdasarkan organ yang terlibat
·       Celah di bibir (labioskizis)
·       Celah di gusi (gnatoskizis)
·       Celah di langit (palatoskizis)
·       Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit langit (labiopalatoskizis)

2.        Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat.

Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
a.         Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
b.        Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
c.         Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memnajang hingga ke hidung
Gambar. Klasifikasi Labioskizis

Etiologi
Penyebab terjadinya labioskizis dan labiopalatoskizis belum diketahui dengan pasti. Kebanyakan ilmuwan berpendapat bahwa labioskizis dan labiopalatoskizis muncul sebagai akibat dari kombinasi faktor genetik danfactor-faktor lingkungan.
 Di Amerika Serikat dan bagian barat Eropa, para peneliti melaporkan bahwa 40% orang yang mempunyai riwayat keluarga labioskizis akan mengalami labioskizis. Kemungkinan seorang bayi dilahirkan dengan labioskizis meningkat bila keturunan garis pertama (ibu, ayah, saudarakandung) mempunyai riwayat labioskizis. Ibu yang mengkonsumsi alcoholdan narkotika, kekurangan vitamin (terutama asam folat) selama trimester pertama kehamilan, atau menderita diabetes akan lebih cenderung melahirkan bayi/ anak dengan labioskizis.
Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor tersebut antara lain, yaitu :

1.        Faktor genetik atau keturunan
Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Dimana dapat terjadi karena mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromsom 1 s/d 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada setiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelianan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
1.        Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6. Vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
2.        Radiasi.
3.        Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
4.        Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan sifilis, toxoplasmosis dan klamidia.
5.        Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin.
6.        Multifaktoral dan mutasi genetik.
7.        Diplasia ektodermal.
8.        Syndrome atau malformasi yang disertai adanya sumbing bibir, sumbing palatum atau keduanya disebut kelompok syndrome cleft dan kelompok sumbing yang berdiri sendiri non syndromik clefts.
9.        Beberapa syndromik cleft adalah sumbing yang terjadi pada kelainan kromosom (trysomit 13, 18 atau 21) mutasi genetik atau kejadian sumbing yang berhubungan dengan akibat toksikosis selama kehamilan (kecanduan alkohol, terapi fenitoin, infeksi rubella, sumbing yang ditemukan pada syndrome peirrerobin.

Faktor Resiko

Angka kejadian kelalaian kongenital sekitar 1/700 kelahiran dan merupakan salah satu kelainan kongenital yang sering ditemukan, kelainan ini berwujud sebagai labioskizis disertai palatoskizis 50%, labioskizis saja 25% dan palatoskizis saja 25%. Pada 20% dari kelompok ini ditemukan adanya riwayat kelainan sumbing dalam keturunan. Kejadian ini mungkin disebabkan adanya faktor toksik dan lingkungan yang mempengaruhi gen pa.da periode fesi ke-2 belahan tersebut; pengaruh toksik terhadap fusi yang telah terjadi tidak akan memisahkan lagi belahan tersebut.
·       bila ditemukan satu anak  menderita sumbing
·       Suami istri dan dalam keturunan tidak ada yang sumbing.
·       dalam keturunan ada yang sumbing
·       Bila ditemukan dua anak menderita sumbing
·       salah satu orangtuanya menderita sumbing
·       Kedua orangtuanya menderita sumbing.

Tanda dan gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :
1.    Terjadi pemisahan langit-langit
2.    Terjadi pemisahan bibir
3.    Terjadi pemisahan bibir dan  langit-langit.
4.    Infeksi telinga berulang
5.    Berat badan tidak bertambah
6.    Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.

Diagnosis

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG.

Komplikasi
Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenanya, yaitu ;
1.        Kesulitan makan, dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum.
2.        Infeksi telinga dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran.
3.        Kesulitan berbicara.
4.        Masalah gigi.

Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
1.        Perawatan

a.         Menyusu ibu
Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan bibir sumbing tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu. Dapat juga mnggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak menyusu sampai 6 minggu. Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan jika ibu mempunyai refleks mengeluarkan air susu dengan baik yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit menekan payudara. Bila anak sukar mengisap sebaiknya gunakan botol peras (squeeze bottles), untuk mengatasi gangguan mengisap, pakailah dot yang panjang dengan memeras botol maka susu dapat didorong jatuh di belakang mulut hingga dapat diisap. Jika anak tidak mau, berikan dengan cangkir dan sendok. Dengan bantuan ortodontis dapat pula dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan pemberian minum, dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat melakukan tindakan bedah. Tindakan bedah, dengan kerja sama yang baik antara ahli bedah, ortodontis, dokter anak, dokter THT, serta ahli wicara.

b.        Menggunakan alat khusus
·       Dot domba
Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar.
·       Botol peras
Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat dihisap bayi
·       Ortodonsi
Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan pemberian minum dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan bedah definitive

c.         Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
d.        Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara
e.         Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian pemisah lobang hidung
f.         Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuh
g.        Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air

2.        Pengobatan

a.         Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.

b.        Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule often yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui
c.         Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan sedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.
d.        Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-tulang muka mendeteksi selesai.
e.         Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe” yang lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.
f.         Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat penting untuk pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing yamh telah diperbaik, dapat mempengaruhi pola bicar secara permanen.

Asuhan

1.        Berikan dukungan emosional dan tenangkan ibu beserta keluarga.
2.        Jelaskan kepada ibu bahwa sebagian besar hal penting harus dilakukan saat ini adalah memberi makanan bayi guna memastikan pertumbuhan yang adekuat sampai pembedahan yang dilakukan.
3.        Jika bayi memiliki sumbing tetapi palatumnya utuh, izinkan bayi berupaya menyusu.
4.        Jika bayi berhasil menyusu dan tidak terdapat masalah lain yang membutuhkan hospitalisasi, pulangkan bayi. Tindak lanjuti dalam satu minggu untuk memeriksa pertumbuhan dan penambahan berat badan.
5.        Jika bayi tidak dapat menyusu dengan baik karena bibir sumbing,berikan perasan ASI dengan menggunakan metode pemberian makanan alternatif (menggunakan sendok atau cangkir).
6.        Jika bayi memiliki celah palatum, berikan perasan ASI dengan menggunakan metode pemberian makan alternatif (menggunakan sendok atau cangkir).
7.        Ketika bayi makan dengan buruk dan terjadi penurunan berat badan, rujuk bayi ke rumah sakit tersier atau pusat spesialisasi, jika memungkinkan untuk pembedahan guna memperbaiki celah tersebut.

II.              ATRESIA REKTI DAN ANUS

Definisi

Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani,  Anus imperforata merupakan defek kongenital dimana lubang anus hilang atau tersumbat. Anus merupakan lubang menuju rektum dimana kotoran meninggalkan tubuh.3

Penyebab

Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari aparatus genitourinarius  yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat di jalan penurunannya.1
Anus imperforata dapat muncul dalam beberapa bentuk. Rektum dapat berakhir pada kantong buntu yang tidak terhubung dengan kolon. Ataupun dapat memiliki lubang yang terhubung ke uretra, kandung kemih, atau skrotum pada anak laki-laki atau vagina pada anak perempuan. Kondisi stenosis anus ataupun hilangnya anus dapat muncul.3
Masalah ini disebabkan perkembangan abnormal pada janin, dan kebanyakan bentuk anus imperforata berhubungan dengan kelainan bawaan lahir lainnya. Merupakan kondisi umum relatif yang terjadi pada 1 dari 5000 bayi baru lahir.3

Gejala

Tanda dan gejala dari Atrsia Ani ini antara lain adalah :
-            Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 - 48 jam setelah lahir;
-            Tinja keluar dari vagina atau uretra;
-            Perut menggembung;
-            Muntah pada umur 24-48 jam;
-            Tidak bisa buang air besar;
-            Tidak adanya anus atau anus tampak merah, usus melebar, kadang-kadang ileus obstruksi,
-            pada auskultasi terdengar hiperperistaltik dengan ada/tidak adanya fistula;
-            Pada atresia ani letak rendah mengakibatkan distensi perut, muntah, gangguan cairan elektrolit dan asam basa.
-            Pada fistula trakeoesofagus, cairan lambung juga dapat masuk ke dalam paru, oleh karena itu bayi sering sianosis
Jika anus tidak dijumpai, maka setelah lahir kotoran tidak dapat keluar. Usus menjadi buntu sehinga kotoran bayi yang disebut mekonium tetap berada di usus. Hal ini dapat menyebabkan muntah dan pembengkakan abdomen. Pada beberapa kasus, rektum dapat berakhir pada letak tinggi di pelvis atau letak rendah mendekati posisi anus seharusnya berada.4
Jika dijumpai adanya fistula atau jalur hubungan antara usus dan kandung kemih, kotoran dapat ditemukan bersama dengan urin. Jika fistula menghubungkan usus dengan vagina maka kotoran akan keluar melalui vagina.4
Melbourne membagi berdasarkan garis pubocoxigeus dan garis yang melewati ischii kelainan disebut :
-          Letak tinggi, rectum berakhir di atas M.Levator ani ( m.pubo coxigeus )
-          Letak intermediet, akhiran rectum terletak di M.Levator ani
-          Letak rendah, akhiran rectum berakhir di bawah M.Levator ani

Diagnosis

·       Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir
·       Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula
·       Bila ada fistula pada perineum (mekonium +) kemungkinan letak rendah
Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum yang teliti .1 Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertikal dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) → bertujuan agar udara berkumpul di daerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.1

Penatalaksanaan
Pada bayi harus diperiksa permasalahan lain, terutama pada genital, saluran kemih dan tulang belakang.3 Rekonstruksi bedah untuk pembuatan anus diperlukan. Dan jika rektum mengalami perlengketan dengan organ lain, maka organ tersebut harus dibebaskan dan diperbaiki. Kolostomi sementara mungkin diperlukan.3
Jika anus tidak berkembang baik, pembedahan akan dilakukan untuk membuat lubang, atau anus baru agar kotoran dapat keluar. Pengobatan dapat berbeda bergantung pada jenis anorektal anomali. Jika ujung usus berada pada letak tinggi, pengobatan umumnya dilakukan dalam tiga prosedur, pertama adalah pembuatan stoma pada usus yang dikenal dengan kolostomi. Bayi baru lahir dengan stoma akan membutuhkan kantung khusus untuk mengumpulkan feses. Prosedur kedua adalah anoplasti yaitu menarik turun rektum ke posisi anus dimana akan dibuat anus buatan. Jika terdapat fistula atau penghubung yang abnormal antara kandung kemih atau vagina, maka fistula ini harus ditutup. Beberapa bulan kemudian setelah anus baru telah sembuh, maka dilakukan prosedur ketiga yaitu penutupan stoma.4
Jika ujung usus berada pada letak rendah di pelvis, pembuatan lubang anus dapat dilakukan dengan operasi tunggal. Rektum ditarik turun ke posisi anus dan lubang anus yang baru dibuat, dengan teknik minimal invasif yang dikenal dengan laparoskopi. Pada kasus ini, stoma tidak diperlukan. Jika anus baru berada pada posisi yang salah, maka anus tersebut akan ditutup dan dipindahkan ke posisi yang benar.4
Segera setelah operasi, peristaltik bayi meningkat yang dapat mengakibatkan diaper rash yang berat. Sehingga salep pelindung kulit diperlukan. Bayi diperbolehkan pulang jika sudah dapat minum, peristaltik normal, tidak merasakan nyeri dan bebas demam.4
Posterior Sagital Anorektal Plasty (PSARP)
Insisi dibuat dari fistula yang nampak ke arah rektum. Sfingter rektal sebenarnya terdiri dari saraf dan otot yang dapat diidentifikasi dan fistula dipisahkan dari rektum. Pembuatan lubang anus dimana saraf dan otot rektum berada, bertujuan untuk memaksimalkan kemampuan bayi dalam mengontrol pergerakan usus. Kolostomi tidak ditutup selama prosedur operasi. Kotoran akan tetap keluar melalui kolostomi dan memberi waktu bagi lubang anus yang baru untuk sembuh.6

III.              HIRSCHPRUNG

DEFINISI

Penyakit Hirschsprung juga dikenali sebagai Aganglionic megacolon kongenital, yang merupakan penyebab utama penyumbatan usus pada bayi. Penyakit Hirshsprung adalah penyumbatan yang berlaku pada usus besar yang terjadi disebabkan pergerakkan usus besar yang terhad kerana sebahagian daripada usus besar tersebut tidak memiliki system saraf seperti pleksus Auerbac dan pleksus Meissner yang mengendalikan pergerakan ototnya. Ketiadaan sel-sel saraf tersebut mengakibatkan gangguan pada pergerakkan peristaltik sehingga terjadi penyumbatan dan seterusnya menyebabkan pembesaran serta pengembungan yang berlebihan pada usus yang lebih proksimal.

ETIOLOGI

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bahagian distal merupakan tanda patognomonis untuk penyakit Hirschsprung. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahawa hal ini adalah disebabkan oleh kegagalan pemindahan sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus dari minggu ke 5 - 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahawa neuroblasts mungkin wujud namun gagal untuk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi disebabkan mereka mengalami gangguan sewaktu bermigrasi.

GEJALA DAN TANDA

Gejala dan tanda bagi penyakit Hirschsprung adalah bermacam-macam berdasarkan keparahan dari kondisinya. Kadang-kadang,gejala dan tanda ini muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain, mereka mungkin saja tidak kelihatan sehingga bayi membesar dan menjadi remaja ataupun dewasa. Gejala dan tanda yang ditemui pada bayi yang baru lahir adalah:
Dalam jangka waktu 24-48 jam, bayi tidak dapat mengeluarkan Meconium ( najis pertama bayi yang berbentuk seperti pasir berwarna hijau kehitaman). Selain daripada itu, mereka akan mengeluarkan muntah yang berwarna hijau iaitu cecair hempedu dan juga mengalami masalah pembesaran perut (perut menjadi buncit).

Gejala dan tanda yang ditemui pada masa pertumbuhan ( usia 1-3 tahun ) adalah:
·      Tidak dapat meningkatkan berat badan
·      Konstipasi (sembelit)
·      Pembesaran perut (perut menjadi buncit)
·      Cirit-birit (diarrhoea)
·      Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda yang merujuk kepada radang usus kecil dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam nyawa.
Gejala dan tanda yang terdapat pada anak yang berusia 3 tahun ke atas adalah:
·      Konstipasi (sembelit)
·      Kotoran berbentuk pita
·      Najis berbau busuk dan disertai demam
·      Pembesaran perut (perut menjadi buncit)
·      Pergerakan usus yang dapat dilihat oleh mata kasar seperti gelombang
·      Menunjukkan gejala kekurangan gizi (failure to thrive) dan kandungan sel darah merah yang rendah

DIAGNOSIS

Diagnosis bagi penyakit Hirschsprung dapat dilaksanakan berdasarkan gejala dan tanda serta melalui pemeriksaan fizikal. Bayi yang tidak dapat mengeluarkan meconium dalam jangka waktu 24-48 jam adalah berisiko menghidapi penyakit ini. Hal ini adalah kerana 99% daripada bayi yang normal akan mengeluarkan meconium dalam jangka waktu 24-48 jam. Selain daripada itu, diagnosis bagi penyakit ini juga dapat dilaksanakan melalui tisu biopsi pada bahagian yang dicurigai dan dinilai secara patologis anatomis seperti rectum. Suatu biopsi aspirasi atau biopsi rektal full-thickness menunjukkan ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submucosa dan/atau pleksus myentericus pada dinding rektal mengukuhkan lagi diagnosis penyakit Hirschsprung. Pembesaran serabut saraf dalam dinding usus juga akan dapat ditemui. Diagnosis bagi penyakit ini juga dapat dilakukan dengan bantuan barium enema atau anorectal manometry melalui kaedah radiografi yang dilaksanakan menerusi sinar-X (X-Ray). Pemeriksaan awal yang penting pada bayi adalah penggunaan barium enema pada rectum dan usus yang masih belum mendapatkan pengubahsuaian (modifikasi). Pada umumnya, bahagian rektum yang sempit sehingga bahagian rektum yang normal yang menuju ke usus proksimal yang mengembang akan dapat dilihat. Penggunaan barium enema sangat bermanfaat untuk diagnosis pada bayi dan anak-anak. Namun begitu, tingkat ketepatannya hanya 80% pada bayi. Barium yang tersekat dan terkumpul dalam usus bayi pada suatu radiografi sepanjang tempoh 24-jam akan mengesahkan diagnosis.
PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Seperti penyakit congenital yang lain, pesakit yang menghidap penyakit Hirschsprung ini amat memerlukan diagnosis klinikal dan intervensi terapi secepat mungkin untuk mendapatkan hasil terapi yang bagus dan berkesan.
Preoperatif (sebelum pembedahan)
Diet
Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderita masalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang menghalang proses penyerapan nutrisi. Sebahagian besar daripada mereka memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi secara parenteral.Kaedah parenteral ini dapat dilakukan dengan menyuntik bayi menggunakan picagari (syringe) bertujuan untuk meyalurkan resulsitasi cairan dan juga nutrisi kepada bayi tersebut. Meskipun demikian, bayi yang telah didiagnosiskan melalui suction rectal biopsy boleh diberikan larutan rehidrasi oral.

Terapi farmakologik
Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini adalah dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi bagi merawat komplikasinya yang terbit pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam tempoh 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik secara oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan.

Operatif (pembedahan)
Hal ini adalah bergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Sekiranya segmen yang terlibat adalah berbentuk short dan long, maka kolostomi dapat dilakukan terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan kaedah Pull Though Soave, Duhamel mahupun Swenson. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan terus ke hujung usus besar.

Postoperatif (selepas pembedahan)
Pada awal jangka masa postoperatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulakan segera untuk membantu penyesuaian (adaptasi ) usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua setelah operasi dijalankan dan pemberian nutrisi enteral secara penuh dimulakan pada pertengahan hari ke empat pada pesakit yang sering muntah pada pemberian makanan.


IV.              OBSTRUKSI BILLIARIS

Atresia atau obstruksi biliaris merupakan suatu keadaan di mana sistem bilier ekstrahepatik mengalami hambatan atau tidak ada sama sekali sehingga mengakibatkan obstruksi pada aliran empedu. Kelainan ini merupakan salah satu penyebab utama kolestasis yang harus segera mendapat terapi bedah bahkan tranplantasi hati. Jika tidak segera dibedah, maka sirosis bilier sekunder dapat terjadi.(4) Pasien dengan atresia biliaris dapat dibagi menjadi 2 kelompok yakni, atresia biliaris terisolasi yang terjadi pada 65-60% pasien, namun menurut Hassan dan William, presentasenya dapat mencapai 85-90% pasien (bukti atresia diketahui pada minggu ke 2-8 pasca lahir), dan pasien yang mengalami situs inversus atau polysplenia/asplenia dengan atau tanpa kelainan kongenital lainnya, yang terjadi pada 10-35% kasus (bukti atresia diketahui < 2 minggu pasca lahir).
Atresia biliaris adalah obstruksi atau tidak adanya sebagian dari duktus biliaris. Terdapat dua jenis obstruksi duktus biliaris, intrahepatik dan ekstrahepatik. Sumbatan saluran cerna kongenital, yang mengenai saluran antara empedu menuju duodenum.
Bentuk atresia biliaris  atau obstruksi biliaris yang paling lazim, meliputi sekitar 85% kasus, adalah obliterasi seluruh cabang biliaris ekstrahepatik pada atau di atas  porta hepatis. Keadaan ini menyajikan masalah yang jauh lebih sulit pada pengelolaan operasi.
Gambar 1: Atresia Biliaris, dikutip dari kepustakaan 1

Obstruksi Saluran Empedu Dapat terjadi dimana saja :

q Saluran Empedu Ekstrahepatik
§  Porta Hepatis
§  Ductus Hepaticus Communis
§  Ductus Choledochus
§  Ampula Vateri

q Saluran Empedu Intrahepatik
§  Ductus Hepaticus Kanan – Kiri
§  Ductus Biliaris segmental / proksimal

Penyebab

Pada MRCP, Pseudo-obstruksi saluran empedu ekstrahepatik dapat disebabkan oleh kompresi pembuluh darah berdenyut dari hati dan arteri saluran cerna, dan tidak boleh didiagnosis sebagai tumor saluran empedu atau batu empedu.
Obstruksi duktus biliaris ini sering ditemukan, kemungkinan disebabkan:
1.    Batu empedu
2.    Karsinoma duktus biliaris
3.    Karsinoma kaput panksreas
4.    Radang duktus biliaris komunis yang menyebabkan striktura
5.    Ligasi yang tidak sengaja pada duktus biliaris komunis (Sarjadi, 2000)

Diagnosis

Magnetic resonance (MR) Kolangio  Pankreatografi (MRCP) adalah alat yang  berguna  sebagai teknik pencitraan non-invasif untuk mendiagnosis secara akurat keberadaan dan tingkat stenosis atau obstruksi bilier. Gambar kondisi patologis empedu diperoleh dengan menggunakan MRCP menyerupai yang diperoleh dengan teknik pencitraan konvensional empedu seperti tetes-infus kolangiografi, endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP), dan kolangiografi transhepatik perkutan. Namun, perangkap diagnostik berbagai MRCP, yang, untuk pengetahuan kita, belum ditemui sebelumnya dengan konvensional teknik pencitraan empedu, telah dilaporkan untuk mensimulasikan atau masker badan patologis berbagai sistem bilier ekstrahepatik. Penyebab dari perangkap termasuk proyeksi intensitas maksimum (MIP) postprocessing gambar, faktor extraductal, dan faktor intraductal. Faktor Extraductal seperti klip bedah logam, kumparan logam intravaskular, dan gas di lambung dan duodenum dapat menyebabkan kehilangan sinyal intensitas di bagian yang berdekatan dari saluran empedu ekstrahepatik, ini dapat menyebabkan sebuah temuan positif palsu baik penyempitan atau obstruksi duktus dari saluran ekstrahepatik. Selain itu, struktur anatomi yang normal seperti hati dan arteri saluran cerna dapat menjadi sumber stenosis palsu atau obstruksi saluran empedu ekstrahepatik yang disebabkan oleh artefak dari kompresi arteri berdenyut, yang unik untuk MRCP. Tujuan dari studi kami adalah untuk mengevaluasi frekuensi artefak dari kompresi arteri berdenyut sebagai penyebab pseudo-obstruksi saluran empedu ekstrahepatik dan menentukan penyebab kapal dengan dual-fase spiral computed tomography (CT), bahan kontras-ditingkatkan tiga dimensi MR angiografi, dan / atau digital pengurangan angiography (DSA).
V.              OMFALOKEL

Defenisi

Omphalokel secara bahasa berasal dari bahasa yunani omphalos yang berarti umbilicus tali pusat dan cele yang berarti bentuk hernia. Omphalokel diartikan sebagai suatu defek sentral dinding abdomen pada daerah cincin umbilikus (umbilical ring) atau cincin tali pusar sehingga terdapat herniasi organ-¬organ abdomen dari cavum abdomen namun masih dilapiasi oleh suatu kantong atau selaput. Selaput terdiri atas lapisan amnion dan peritoneum. Diantara lapisan tersebut kadang-kadang terdapat lapisan wharton's jelly.
Omphalokel (omfalokel) adalah adanya protrusi (keadaan menonjol kedepan) pada waktu lahir dibagian usus yang melalui suatu defek besar pada dinding abdomen di umbilikus dan usus yang menonjol hanya ditutupi oleh membrane tipis transparan yang terdiri dari amnion dan peritoneum (W. A. Newman Dorland, 2002).
Omphalocele merupakan defek (kecacatan) pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen. Organ-organ yang berherniasi dibungkus oleh peritoneum parietal. Setelah 10 minggu gestasi, amnion dan Wharton Jelly juga membungkus massa hernia (Lelin-Okezone, 2007).
Omphalocele juga bisa diartikan sebagai suatu keadaan dimana dinding perut mengandung struktur muskulo aponeuresis yang kompleks. Aponeuresis adalah lembaran jaringan mirip tendon yang lebar serta mengkilap untuk membungkus dan melekatkan otot yang satu dengan yang lainnya dan juga dengan bagian yang digerakkan oleh otot tersebut.
Omphalocele terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Karena gangguan fisiologis pada sang ibu, dinding dan otot-otot perut janin tak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, organ pencernaan seperti usus, hati, tali pusar, serta lainnya tumbuh di luar tubuh. Jenis gastroschisis terjadi seperti omphalocele. Bedanya, posisi tali pusar tetap pada tempatnya.  (,2008 ,dr Redmal Sitorus).

Etiologi

Penyebab pasti terjadinya omphalokel belum jelas sampai sekarang. Beberapa faktor resiko atau faktor-faktor yang berperan menimbulkan terjadinya omphalokel diantaranya adalah infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, hipoksia, pengunaan salisilat, kelainan genetik serta polihidramnion. Walaupun omphalokel pernah dilaporkan terjadi secara herediter, namun sekitar 50-70 % penderita berhubungan dengan sindrom kelainan kongenital yang lain Sindrom kelainan kongenital yang sering berhubungan dengan omphalokel diantaranya
1.        Syndrome of upper midline development atau thorako abdominal syndrome (pentalogy of Cantrell) berupa upper midline omphalocele, anterior diaphragmatic hernia, sternal cleft, cardiac anomaly berupa ektopic cordis dan vsd.
2.        Syndrome of lower midline development benzpa bladder (hipogastric omphalocele) a.tau cloacal extrophv, inferforate anus, colonie atresia, vesicointestinal fistula, sacrovenebral anomaly dan menin.wmyelocele dan sindrom-sindrom vang lain seperti Beckwith-Wiedemann syndrome, Reiger syndrome, Prune-belly syndrome dan sindrom-sindrome kelainan kromosom seperti yang telah disebutkan.
Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omphalokel, yaitu:
1.        Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit daa terinfeksi; penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut berperan pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan kurang atau bayi prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omphalokel paling sering dijumpai
2.        Defisiensi asam folat hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dindin~ abdomen pada percobaan den;an tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas perkiraan. Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacakan dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan struktural pada fetus Bila suatu kelainan didapati bersamaan den-an adanya omphalokel , layak untuk dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan genetik.
3.        Polihidramnion, dapat diduga adanva atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus dilacak dengan USG.

Pada 25 - 40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan :
1.        Masalah genetic atau abnormalitas kromosom
2.        Factor kehamilan seperti penyakit maternal dan infeksi, penggunaan obat (antibiotic oxytetracycline), merokok, factor tersebut dikonstribusiakan dengan insufisiensi plasenta dan kelahiaran dengan usia kehamilan rendah (small gestation age) atau bayi premature.
3.        Hernia diafragmatika kongenital
4.        Kelainan jantung atau defek jantung
5.        Defisiensi asam folat
6.        Defisiensi salisilat
7.        Hypoxia (penurunan suplai oksigen ke jaringan)
8.        Kandungan lemah.

Maniestasi Klinis
Omphalocel dapat dilihat dengan jelas, karena isi abdomen menonjol atau keluar melewati area perut yang tertekan. Berikut ini perbedaan ukuran omphalokel, yaitu :
1.        Omphalocel kecil hanya usus yang keluar atau menonjol, sedangkan
2.        Omphalocel besar : usus, hati atau limpa yang mungkin bisa keluar dari tubuh yang sehat.
Omphalocel memperlihatkan sedikit pembesaran pada dasar tali puzat atau kantong membrane yang menonjol pada umbilicus. Kantong tersebut berukuran dari kecil sampai berukuran raksasa dan mengenai hati, limfe dan tonjolan besar pada bowel (isi perut). Tali pusat biasanya diimsersi ke dalam kantong jika kantong rupture pada uteru, maka usus akan terlihat gelap dan edematous. Jika tidak ditutup maka selama pelepasan, usus menunjukkan normal yang esensial. Kira – kira 1 dari 3 bayi dengan omphalocel diasosiasikan sebagai congenital anomaly atau abnormal.

Pemeriksaan Diagnostik/ Penunjang

Diagnosis omphalokel adalah sederhana, namun perlu waktu khusus sebelum operasi dikerjakan, pemeriksaan fisik secara iengkap dan perlu suatu rontgen dada serta ekokardiogram pada saat lahir, ornphalokel diketahui sebagai defek dinding abdomen pada dasar cincin urnbilikus. Defek tersebut lebih dari 4 cm (bila defek kurang dari 4 cm secara umum dikenal sebagai hernia umbilikalis ) dan dibungkus oleh suatu kantong membran atau amnion. Pada 10°,o sampai 18°,10, kantong mungkin ruptur dalam rahim atau sekitar 4° o saat proses kelahiran. Omphalokel raksasa (gnant omphalocele) mempunyai suatu kantong vani), menempati harnpir seluruh dinding, abdomen, berisi hampir semua organ intraabdomen dan berhubungan dengan tidak berkembangnya r ongga peritoneum serta hipoplasi pulrnoner.
Diagnosis omphalokel ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan dapat ditegakkan pada waktu prenatal dan pada waktu postnatal

a. Diagnosis prenatal
Diagnosis prenatal terhadap omphalokel sering ditegakkan dengan bantuan USG. Defek dinding abdomen janin biasanya dapat dideteksi pada saat minggu ke 13 kehamilan, dimana pada saat tersebut secara normal seharusnya usus telah masuk seluruhnya kedalam kavum abdomen janin.
Pada pemeriksaan USG Omphalokel tampak sebagai suatu gambaran garis-garis halus dengan gambaran kantong atau selaput yang ekhogenik pada daerah tali pusat (umbilical cord) berkembang. Berbeda dengan gastroskisis, pada pemeriksaan USG tampak gambaran garis-garis yang kurang halus, tanpa kantong yang ekhogenik dan terlihat defek terpisah dari tali pusat. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada masa prenatal selain USG diantaranya ekhocardiografi, MSAPF (maternal serum alpha-fetoprotein), dan analisa kromosom melalui amniosintesis. Pemeriksaan tersebut dilakukan dengan tujuan selain menunjang diagnosis sekaligus menilai apakah ada kelainan lain pada janin.

b. Diagnosis postnatal (setelah kelahiran)
Gambaran klinis bayi baru lahir dengan omphalokel ialah terdapatnya defek sentral dinding abdomen pada daerah tali pusat. Defek bervarasi ukurannya, dengan diameter mulai 4 cm sampai dengan 12 cm, mengandung herniasi organ¬-organ abdomen baik solid maupaun berongga dan masih dilapisi oleh selaput atau kantong serta tampak tali pusat berinsersi pada puncak kantong. Kantong atau ,elaput tersusun atas 2 lapisan yaitu lapisan luar berupa selaput amnion dan lapisan dalam berupa peritoneum. Diantara lapisan tersebut kadang-kadang terdapat lapisan Warton's jelly. Warton's jelly adalah jaringan mukosa yang merupakan hasil deferensiasi dari jaringan mesenkimal (mesodermal).

Pada giant omphalocele, defek biasanya berdiameter 8-12 cm atau meliputi seluruh dinding abdomen (kavum abdomen sangat kecil) dan  dapat mengandung seluruh organ-organ abdomen termasuk liver. Kantong atau selaput pada omphalokel dapat mengalami ruptur. Glasser (2003) menyebutkan bahwa sekitar 10-20 % kasus omphalokele terjadi ruptur selama kehamilan atau pada saat melahirkan. Disebutkan pula bahwa omphalokel yang mengalami ruptur tersebut bila diresorbsi akan menjadi gastroskisis. Apabila terjadi ruptur dari selaput atau kantong maka organ-organ abdomen janin/bayi  dapat berubah struktur dan fungsi berupa pembengkakan, pemendekan atau eksudat pada permukan organ abdomen tersebut  Perubahan tersebut tergantung dari lamanya infeksi dan iskemik yang berhubungan dengan lamanya organ-organ terpapar cairan amnion dan urin janin. Bayi-bayi dengan omphalokele yang intak biasanya tidak mengalami distres respirasi, kecuali bila ada hipoplasia paru yang biasanya ditemukan pada giant omphalocele. Kelainan lain yang sering ditemukan pada omphalokel terutama pada giant omphalocele ialah malrotasi usus serta kelainan-kelainan kongenital lain. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada saat bayi lahir untuk mendukung diagnosis diantaranya pemeriksaan laboratorium darah dan radiologi. Pemeriksaan radiologi dapat berupa rongent thoraks untuk melihat ada tidaknya kelainan paru-paru dan ekhocardiogram untuk melihat ada tidaknya kelainan jantung.

Klasifikasi

A.  Klasifikasi Omfalokel menurut Moore ada 3,yaitu:
B.   1. Tipe 1 : diameter defek   < 2,5 cm
C.   2. Tipe 2 : diameter defek   2,5 – 5 cm
D.  3. Tipe 3 : diameter defek   > 5 cm

Penatalaksanaan

1. Penatalaksanaan prenatal
Apabila terdiagnosa omphalokel pada masa prenatal maka sebaiknya dilakukan informed consent pada orang tua tentan; keadaa.n janin, resiko tehadap ibu, dan prognosis. Informed consent sebaiknya melibatkan All kandungan, ahli anak dan ahli bedah anak. Keputusan akhir dibutuhkan guna perencanaan dan penatalaksanaan berikutnya bempa melanjutkan kehamilan atau mengakhiri kehamilan. Bila melanjutkan kehamilan sebaiknya dilakukan abservasi melaui pemeriksaan USG berkala juga ditentukan tempat dan cara melahirkan. Selama kehamilan omphalokel mungkin berkurang ukurannya atau bahkan nzptur sehingga mempengaruhi prognosis

2. Penatalaksanan postnatal (setelah kelahiran)
Penatalaksannan postnatal meliputi penatalaksanaan segera setelah lahir (immediate postnatal), kelanjutan penatalakasanaan awal apakah berupa operasi atau nonoperasi (konservatif) dan penatalaksanaan postoperasi. Secara umum penatalaksanaan bayi dengan omphalokele dan gastroskisis adalah hampir sama.
Bayi sebaiknya dilahirkan atau segera dirujuk ke suatu pusat yang memiliki fasilitas perawatan intensif neonatus dan bedah anak. Bayi-bayi dengan omphalokel biasanya mengalami lebih sedikit kehilangan panas tubuh sehingga lebih sedikit kehilangan panas tubuh sehingga lebih membutuhkan resusitasi awal cariran dibanding bayi dengan gastrokisis.
Penatalaksanaan segera bayi dengan omphalokel adalah sbb:
1.        Tempatkan bayi pada ruangan vang asaeptik dan hangat untuk mencegah kehilangan cairan, hipotermi dan infeksi.
2.        Posisikan bayi senyaman mungkin dan lembut untuk menghindari bayi menagis dan air swallowing. Posisi kepala sebaiknya lebih tinggi untuk memperlancar drainase.
3.        Lakukan penilaian ada/tidaknva distress respirasi yang mungkin membutuhkan alai bantu verltilasi seperti intubasi endotrakeal. Beberapa macam alat bantu ventilasi seperti mask tidak dianjurkan karena dapat menyebabkan masuknya udara kedalam traktus gastrointestinal
4.        Pasang pipa nasogastrik atau pipa orogastrik untuk mengeluarkan udara dan cairan dari sistem usus sellinop dapat mencegah muntah, mencegah aspirasi, mengurangi distensi dan tekanan (dekompresi) dalam sistem usus sekaligus mengurangi tekanan intra abdomen, demikian pula perlu dipasang rectal tube untuk irigasi dan untuk dekompresi sistem usus.
5.        Pasang kateter uretra untuk mengurangi distensi kandung kencing dan mengurangi tekanan intra abdomen.
6.        Pasang jalur intra vena (sebaiknva pada ektremitas atas) untuk pemberian cairan dan nutrisi parenteral sehingga dapat menjaga tekanan intravaskuler dan menjaga kehilangan protein vang mun(jkin terjadi karena ganggLlan sistem usus, dan untuk pemberian antibitika broad spektrum.
7.        Lakukan monitoring dan stabilisiasi suhu, status asam basa, cairan dan elektrolit.
8.        Pemeriksaan darah lain seperti fungsi ginal, glukosa dan hematokrit perlu dilakukan guna persiapan operasi bila diperlukan
9.        Fvaluasi adanya kelainan kongenital lain yang ditunjang oleh pemeriksaan rongent thoraks dan ekhokardiogram.
10.    Bila bayi akan dirujuk sebaiknya bayi ditempatkan dalam suatu inkubator hangat dan ditambah oksigen

Penatalaksanaan nonnoperasi (konservatif) :
Penatalaksanaan omphalokel secara konservatif dilakukan pada kasus omphalokel besar atau terdapat perbedaan yang besar antara volume organ-organ intraabdomen yang mengalami herniasi atau eviserasi dengan rongga abdomen seperti pada giant omphalocele atau terdapat status klinis bayi yang buruk sehingga ada kontra indikasi terhadap operasi atau pembiusan seperti pada bayi¬bayi prematur yang memiliki hyaline membran disease atau bayi yang memiliki kelainan kongenital berat yang lain seperti gagal jantung. Pada giant ornphalocele bisa terjadi hernias] dari seluruh organ-organ intraabdomen dan dinding abdomen berkernbang sangat buruk, sehingga sulit dilakukan penutupan (operasi/repair) secara primer dan dapat mernbahayakan bayi. Beberapa All, walaupun demikian, perllah mencoba rnelakukan operasi pada giant otnphalocele secara primer dengan moditikasi dan berhasil. Tindakan nonaperatif secara sederhana dilakukan dengan dasar merangsang epitelisasi dari kanton- atau selaput. Suatu saat setelah -ranulasi terbentuk maka dapat dilakukan skin graft yang nantinya akan terbentuk hernia ventralis yang akan dinepair pada waktu kemudian dan setelah status kardiorespirasi membaik.
Beberapa obat yang biasa digunakan untuk merangsang epitelisasi adalah 0.25% merbromin (mercurochrome), 0,25% silver nitrat, silver sulvadiazine dan povidone iodine (betadine). Obat-obat tersebut merupakan agen antiseptik yang pada awalnya memacu pembentukan eskar bakteriostatik dan perlahan-lahan akan 'terangsang epitelisasi. Obat tersebut berupa krim dan dioleskan pada permukaan selaput atau kantumg dengan elastik dressing yang sekaligus secara perlahan dapat menekan dari mengurangi isi kantong.
Tindakan nonoperatif lain dapat berupa penekanan secara eksternal pada kanong. Beberapa material yang biasa digunakan ialah Ace wraps, Velcro binder, in poliamid mesh yang dilekatkan pada kulit. Glasser (2003) menyatakan bahwa tinakan nonoperatif pada omphalokel memerlukan waktu yang lama, membutuhkan nutrisi yang banyak dan angka metabolik yang tinggi serta omphalokel dapat ruptur sehingga dapat menimbulkan infeksi organ-organ abdomen.

VI.              HERNIA DIAFRAGMATIKA

Definisi

Hernia adalah penonjolan gelung atau ruas organ atau jaringan melalui lubang abnormal. Diafragmatika adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut.
Diafragma adalah otot inspirasi utama. Sewaktu diafragma berkontraksi, ia bergerak ke kaudal. Dengan menurunnya diafragma, vicera abdomen terdorong ke kaudal pula. Akibatnya ialah bahwa volume cavitas thoracalis dan terjadi penurunan tekanan intra thoracal, sehingga udara tersedot ke dalam paru. Selain itu, volume cavitas abdominalis sedikit berkurang dan tekanan intraabdominal agak meningkat.
Diafragma dibentuk dari 3 unsur yaitu membran pleuroperitonei, septum transversum dan pertumbuhan dari tepi yang berasal dari otot-otot dinding dada. Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan pembentukan sebagian diafragma, gangguan fusi ketiga unsur dan gangguan pembentukan otot. Pada gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia, sedangkan pada gangguan pembentukan otot akan menyebabkan diafragma tipis dan menimbulkan eventerasi.
Hernia Diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma. Akibat penonjolan viscera abdomen ke dalam rongga thorax melalui suatu pintu pada diafragma. Terjadi bersamaan dengan pembentukan sistem organ dalam rahim.
Hernia Diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma. Diafragma adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut.
Hernia diafragmatika adalah masuknya bagian atas lambung ke dalam lubang diafragma. Diafragma  adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. Pada neonatus ini disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma.

Foramen bochdalek merupakan celah sepanjang 2-3 cm di posterior diafragma setinggi costa 10 dan 11, tepat di atas glandula adrenal. Kadang-kadang defek ini meluas dari lateral dinding dada sampai ke hiatus esophagus. Kanalis pleuroparietalis ini secara normal tertutup oleh membran pleuroparietal pada kehamilan minggu ke-8 sampai ke-10. Kegagalan penutupan kanalis ini dapat menimbulkan terjadinya hernia Bochdalek. Hernia ini merupakan kelainan yang jarang terjadi. Mc Culley adalah orang pertama yang mendeskripsikan kelainan ini pada tahun 1754. Bochdalek pada 1848 menggambarkan secara detil aspek embriologi pada hernia ini yang merupakan defek tersering (80%).

Etiologi

Penyabab pasiti hernia masih belum diketahui. Hal ini sering dihubungkan dengan penggunaan thalidomide, quinine, nitrofenide, antiepileptik, atau defisiensi vitamin A selama kehamilan.
Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir, berbagai sistem organ berkembang dan matur. Diafragma berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu kehamilan. Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen), abdomen, dan usus juga berkembang pada minggu itu.
     Pada neonatus hernia ini disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma. Seperti diketahui diafragma dibentuk dari 3 unsur yaitu membran pleuroperitonei, septum transversum dan pertumbuhan dari tepi yang berasal dari otot-otot dinding dada. Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan pembentukan sebagian diafragma, gangguan fusi ketiga unsur dan gangguan pembentukan otot. Pada gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia, sedangkan pada gangguan pembentukan otot akan menyebabkan diafragma tipis dan menimbulkan eventerasi.
Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang secara tidak wajar atau usus mungkin terperangkap di rongga dada pada saat diafragma berkembang. Pada hernia tipe Morgagni, otot yang seharusnya berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.
Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor, yang berarti “banyak faktor” baik faktor genetik maupun lingkungan.

Manifestasi klinik

Walaupun hernia morgagni merupakan kelainan kongenital, hernia ini jarang bergejala sebelum usia dewasa. Sebaliknya hernia Bockdalek menyebabkan gangguan nafas segera setelah lahir sehingga memerlukan pembedahan darurat. Anak sesak terutama kalau tidur datar, dada tampak menonjol, tetapi gerakan nafas tidak nyata. Perut kempis dan menunjukkkan gambaran scapoid. Pulsasi apek jantung bergeser sehingga kadang-kadang terletak d hemithoraks kanan. Bila anak didudukan dan diberi oksigen, maka sianosis akan berkurang.
Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.
Gejalanya berupa:
- Gangguan pernafasan yang berat.
- Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen).
- Takipneu (laju pernafasan yang cepat).
- Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris).
- Takikardia (denyut jantung yang cepat).
Secara klinis hernia diafragmatika akan menyebabkan gangguan kardiopulmoner karena terjadi penekanan paru dan terdorongnya mediastinum ke arah kontralateral. Pemeriksaan fisik didapatikan gerakan pernafasan yang tertinggal, perkusi pekak, fremitus menghilang, suara pernafasan menghilang dan mungkin terdengar bising usus pada hemitoraks yang mengalami gangguan. Kesulitan untuk menegakkan diagnosis hernia diafragma preoperative menyebabkan sering terjadinya kesalahan diagnosis dan untuk itu diperlukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis hernia diafragmatika.

Pemeriksaan

A.      Pemeriksaan fisik
1.    Pada hernia diafragmatika dada tampak menonjol, tetapi gerakan nafas tidak nyata
2.    Perut kempis dan menunjukkan gambaran scafoid
3.    Pada hernia diafragmatika pulsasi apeks jantung bergeser sehingga kadang-kadang terletak di hemitoraks kanan
4.    Bila anak didudukkan dan diberi oksigen, maka sianosis akan berkurang
5.    Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris
6.    Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
7.    Bising usus terdengar di dada
8.    Perut terasa kosong

B.       Pemeriksaan penunjang

Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada. Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat. Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada diafragma diperbaiki.
1) Foto thoraks akan memperlihatkan adanya bayangan usus di daerah toraks
2) Kadang-kadang diperlukan fluoroskopi untuk membedakan antara paralisis diafragmatika dengan eventerasi (usus menonjol ke depan dari dalam abdomen)
Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada.


Gambar Anteroposterior (AP) pada pasien dengan Hernia diafragmatika congenital menunjukkan herniasi di hemithirax kiri

Penatalaksanaan

Apabila pada anak dijumpai adanya kelainan-kelainan yang bias mengarah pada hernia difragmatika, maka anak perlu segera dibawa ke dokter atau rumah sakit agar segera bias ditangani dan mendapatkan diagnosis yang tepat.
Tindakan yang bisa dilakukan sesuai dengan masalah dan keluhan-keluhan yang dirasakan adalah :
1.      Anak ditidurkan dalam posisi duduk dan dipasang pipa nasogastrik yang dengan teratur dihisap
2.      makanan diberikan pada porsi kecil-kecil.
3.      Diberikan antibiotika profilaksis dan selanjutnya anak dipersiapkan untuk operasi. Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada difragma diperbaiki.

Indikasi Operasi
a.       Esophagitis – refluks gastroesofageal
b.      Abnormal PH monitoring pada periksaan monometrik
c.       Kelainan pada foto upper GI
d.      Adanya hernia paraesofageal dengan gejala mekanis
e.       Esophageal stricture
f.       Tindakan operatif pada Barrett’s esophagus
g.      Kegagalan terapi medikal yang adekuat
h.      Ruptur diafragma pada hernia traumatika
i.        Insuffisiensi kardiorespirator progress
j.        Kontra indikasi operasi (tidak ada)

VII.              ATRESIA DUODENI, OESOPHAGUS
Atresia Duodenum
Definisi
Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.
Etiologi
Meskipun penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui, patofisologinya telah dapat diterangkan dengan baik. Seringnya ditemukan keterkaitan atresia atau stenosis duodenum dengan malformasi neonatal lainnya menunjukkan bahwa anomali ini disebabkan oleh gangguan perkembangan pada masa awal kehamilan. Atresia duodenum berbeda dari atresia usus lainnya, yang merupakan anomali terisolasi disebabkan oleh gangguan pembuluh darah mesenterik pada perkembangan selanjutnya. Tidak ada faktor resiko maternal sebagai predisposisi yang ditemukan hingga saat ini. Meskipun hingga sepertiga pasien dengan atresia duodenum menderita pula trisomi 21 (sindrom Down), namun hal ini bukanlah faktor resiko independen dalam perkembangan atresia duodenum.
Patofisiologi
Gangguan perkembangan duodenum terjadi akibat proliferasi endodermal yang tidak adekuat (elongasi saluran cerna melebihi proliferasinya) atau kegagalan rekanalisasi pita padat epithelial (kegagalan proses vakuolisasi).
Banyak peneliti telah menunjukkan bahwa epitel duodenum berproliferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari lalu akan terhubung ke lumen duodenal secara sempurna. Proses selanjutnya yang dinamakan vakuolisasi terjadi saat duodenum padat mengalami rekanalisasi. Vakuolisasi dipercaya terjadi melalui proses apoptosis, atau kematian sel terprogram, yang timbul selama perkembangan normal di antara lumen duodenum. Kadang-kadang, atresia duodenum berkaitan dengan pankreas anular (jaringan pankreatik yang mengelilingi sekeliling duodenum).
Hal ini sepertinya lebih akibat gangguan perkembangan duodenal daripada suatu perkembangan dan/atau berlebihan dari pancreatic buds.
Pada tingkat seluler, traktus digestivus berkembang dari embryonic gut, yang tersusun atas epitel yang merupakan perkembangan dari endoderm, dikelilingi sel yang berasal dari mesoderm. Pensinyalan sel antara kedua lapisan embrionik ini tampaknya memainkan peranan sangat penting dalam mengkoordinasikan pembentukan pola dan organogenesis dari duodenum.
Epidemiologi
Insiden atresia duodenum di Amerika Serikat adalah 1 per 6000 kelahiran. Obstruksi duodenum kongenital intrinsik merupakan dua pertiga dari keseluruhan obstruksi duodenal kongenital (atresia duodenal 40-60%, duodenal web 35-45%, pankreas anular 10-30%, stenosis duodenum 7-20%). Insiden obstruksi kongenital di Finlandia (intrinsik, ekstrinsik, dan campuran) adalah 1 per 3400 kelahiran hidup. Tidak terdapat predileksi rasial dan gender pada penyakit ini.
Mortalitas dan Morbiditas
Jika atresia duodenum atau stenosis duodenum signifikan tidak ditangani, kondisinya akan segera menjadi fatal sebagai akibat gangguan cairan dan elektrolit.Sekitar setengah dari neonatus yang menderita atresia atau stenosis duodenum lahir prematur. Hidramnion terjadi pada sekitar 40% kasus obstruksi duodenum. Atresia atau stenosis duodenum paling sering dikaitkan dengan trisomi 21. Sekitar 22-30% pasien obstruksi duodenum menderita trisomi 21.
Manifestasi Penyakit
Atresia duodenum adalah penyakit bayi baru lahir. Kasus stenosis duodenal atau duodenal web dengan perforasi jarang tidak terdiagnosis hingga masa kanak-kanak atau remaja.
Penggunaan USG telah memungkinkan banyak bayi dengan obstruksi duodenum teridentifikasi sebelum kelahiran. Pada penelitian cohort besar untuk 18 macam malformasi kongenital di 11 negara Eropa, 52% bayi dengan obstruksi duodenum diidentifikasi sejak in utero. Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG prenatal. Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi. Diagnosis prenatal memungkinkan ibu mendapat konseling prenatal dan mempertimbangkan untuk melahirkan di sarana kesehaan yang memiliki fasilitas yang mampu merawat bayi dengan anomali saluran cerna.
Gejala atresia duodenum:
·         Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas
·         Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa)
·         Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam
·         Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kecil
·         Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium.

Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi. Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Seringkali muntahan tampak biliosa, namun dapat pula non-biliosa karena 15% kelainan ini terjadi proksimal dari ampula Vaterii. Jarang sekali, bayi dengan stenosis duodenum melewati deteksi abnormalitas saluran cerna dan bertumbuh hingga anak-anak, atau lebih jarang lagi hingga dewasa tanpa diketahui mengalami obstruksi parsial.
Sebaiknya pada anak yang muntah dengan tampilan biliosa harus dianggap mengalami obstruksi saluran cerna proksimal hingga terbukti sebaliknya, dan harus segera dilakukan pemeriksaan menyeluruh. Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan dan elektrolit yang terjadi segera diganti. Jika hidrasi intravena belum dimulai, maka timbullah alkalosis metabolik hipokalemi/hipokloremi dengan asiduria paradoksikal, sama seperti pada obstruksi gastrointestinal tinggi lainnya.
Tuba orogastrik pada bayi dengan suspek obstruksi duodenal khas mengalirkan cairan berwarna empedu (biliosa) dalam jumlah bermakna.
Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah gambaran khas atresia duodenal. Adanya gas pada usus distal mengindikasikan stenosis duodenum, web duodenum, atau anomali duktus hepatopankreas. Kadang kala perlu dilakukan pengambilan radiograf dengan posisi pasien tegak atau posisi dekubitus. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia duodenum, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi.
Diagnosis Banding
Diagnosis banding untuk atresia dan stenosis duodenum pada neonatus mencakup:
·         Atresia esophagus
·         Malrotasi dengan volvulus midgut
·         Stenosis pylorus
·         Pankreas anular
·         Vena portal preduodenal
·         Atresia usus
·         Duplikasi duodenal
·         Obstruksi benda asing
·         Penyakit Hirschsprung
·         Refluks gastroesofageal
Penanganan
Tuba orogastrik dipasang untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui infus intravena. Lakukan juga evaluasi anomali kongenital lainnya. Masalah terkait (misalnya sindrom Down) juga harus ditangani.
Pembedahan untuk mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung pada sifat abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa duodenoduodenostomi melalui insisi pada kuadran kanan atas, meskipun dengan perkembangan yang ada telah dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia duodenum dengan cara yang minimal invasif.
Atresia Esofagus

Definisi

Atresia esofagus adalah sekelompok kelainan kongenital yang mencakup gangguan kontinuitas esofagus disertai atau tanpa adanya hubungan dengan trakea.

Etiologi

Etiologi atresia esofagus merupakan multifaktorial dan masih belum diketahui dengan jelas.

Embriologi

Mekanisme yang mendasari malformasi trakeoesofageal masih belum jelas. Secara umum diketahui bahwa primordium saluran pernapasan merupakan evaginasi ventral dari foregut post faringeal pada awal minggu ke-4 dari kehamilan dan bakal tumbuh dari paru-paru terdapat kaudal dari evaginasi ini. Selama periode pertumbuhan yang cepat, trakea di ventral akan terpisah dengan esofagus di dorsal. Satu teori mengatakan bahwa trakea terpisah akibat pertumbuhan longitudinal yang cepat dari primordium menjauh dari foregut. Teori lain mengatakan trakea sejak awal memang tumbuh terpisah dari foregut dan kemudian menjadi struktur yang terpisah sebagai hasil dari suatu proses pemisahan. Proses ini dikaitkan dengan suatu gen kunci yang disebut gen Sonic Hedgehog (Shh), dimana ekspresi dari sinyal pertumbuhan dari gen ini penting dalam perkembangan foregut dan pemisahan dari trakeoesofageal. Epitel foregut yang berpisah ditandai dengan meningkatnya jumlah sel yang mengalami proses kematian sel. Kebanyakan studi menunjukkan bahwa defek primer yang terjadi ialah tidak terpisahnya foregut sebagai akibat dari kegagalan pertumbuhan trakea ataupun kegagalan dari trakea itu sendiri untuk  memisahkan diri dari esofagus. Terdapat sekumpulan defek kongenital yang didapati pada lebih dari 50% kasus atresia esofagus, antara lain:
Ø  Sindroma VACTERL (Vertebral defect, Anorectal Malformation, Cardiovascular defect, Tracheoesophageal defect, Renal anomalies and Limb deformity):
·         Vertebral defects – Hemivertebra, skoliosis, deformitas iga.
·         Anorectal malformations – Imperforasi anus.
·         Cardiovascular defects – Ventricular septal defect, tetralogy of Fallot,
·         patent ductus arteriosus, atrial septal defects, atrioventricular canal
·         defects, aortic coarctation, right-sided aortic arch, single umbilical
·         artery.
·         Tracheoesophageal defects – Esophageal atresia
·         Renal anomalies – Renal agenesis including Potter syndrome, bilateral
·         renal agenesis or dysplasia, horseshoe kidney, polycystic kidneys,
·         urethral atresia, ureteral malformations.
·         Limb deformities – Radial dysplasia, absent radius, radial-ray
·         deformities, syndactyly, polydactyly, lower-limb tibial deformities.

Ø  CHARGE, mencakup:
         Coloboma
         Heart defects
         Atresia Choanae
         Developmental retardation
         Genital hypoplasia
         Ear deformities
Ø  Kromosom abnormal
Trisomy 13, 18 dan 21
Ø  Kelainan lainnya
         Digeorge syndrome
         Neurologic defects – Neural tube defects, hydrocephalus, tethered cord, holoprosencephaly
         GI defects – Duodenal atresia, ileal atresia, hypertrophic pyloric stenosis, omphalocele, malrotation, Meckel diverticulum
         Pulmonary defects – Unilateral pulmonary agenesis, diaphragmatic hernia
         Genitalia defects – Undescended testicles, ambiguous genitalia, hypospadias
Secara keseluruhan kelainan-kelainan ini terdapat pada lebih dari 50% kasus. Kelainan kardiovaskular mencakup 35% kasus, kelainan genitourinaria mencakup 20% kasus dan kelainan gastrointestinal mencakup 20% kasus.

Klasifikasi
Atresia esofagus disertai dengan fistula trakeoesofageal distal adalah tipe yang paling sering terjadi. Variasi anatomi dari atresia esofagus menggunakan sistem klasifikasi Gross of Boston yang sudah populer digunakan. Sistem ini berisi antara lain:
         Tipe A – Atresia esofagus tanpa fistula; Atresia esofagus murni (10%)
         Tipe B – Atresia esofagus dengan TEF proximal (<1%)
         Tipe C – Atresia esofagus dengan TEF distal (85%)
         Tipe D – Atresia esofagus dengan TEF proximal dan distal (<1%)
         Tipe E – TEF tanpa atresia esofagus; Fistula tipe H (4%)
         Tipe F – Stenosis esofagus kongenital tanpa atresia (<1%) – Tidak dibicarakan.


Tipe C (85%) merupakan tipe yang paling umum dan sering ditemukan, dimana proximal dari esofagus berdilatasi dan dinding muskularnya menebal, ujungnya   terletak di superior mediastinum kira-kira setinggi vertebra thorakal 3 atau 4.
Esofagus bagian distal yang lebih tipis dan sempit masuk ke dinding posterior dari trakea pada carina atau lebih sering 1 cm atau 2 cm lebih proximal.
Tipe A (10%) didapati proximal dan distal esofagus berakhir tanpa adanya hubungan dengan trakea. Segmen proximal esofagus dilatasi dan dindingnya menebal, biasanya ujungnya terletak di posterior mediastinum setinggi vertebra thorakal 2.
Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang berbeda-beda diatas
diafragma.
Tipe E disebut juga fistel H atau N sesuai dengan gambarannya, didapati adanya fistula antara esofagus dengan trakea. Fistula biasanya sangat sempit sekitar 3-5 mm lebarnya dan biasanya terletak setinggi daerah servikal bawah. Biasanya hanya  ada satu fistula, tetapi dua atau lebih fistula bisa dijumpai.
Tipe B (<1%) didapati adanya fistel trakeoesofagus, bukan pada ujung kantong esofagus yang dilatasi, tetapi kira-kira 1-2 cm diatas dinding anterior esofagus.
Tipe D (<1%) didapati adanya fistel pada kedua ujung proximal dan distal esofagus.

Diagnosis

Antenatal
Atresia esofagus dapat dicurigai pada USG bila didapati polihidramnion pada ibu, abdomen yang kecil pada janin, dan pembesaran ujung esofagus bagian atas.
Dugaan juga semakin jelas bila didapati kelainan-kelainan lain yang berkaitan dengan atresia esofagus.

Diagnosis Klinis
Bayi dengan sekresi air liur dan ingus yang sering dan banyak harus diasumsikan menderita atresia esofagus sampai terbukti tidak ada.
Diagnosis dibuat dengan memasukkan kateter/NGT ke dalam mulut, berakhir pada sekitar 10 cm dari pangkal gusi. Kegagalan untuk memasukkan kateter ke lambung menandakan adanya atresia esofagus. Ukuran kateter yang lebih kecil bisa melilit di kantong proximal sehingga bisa membuat kesalahan diagnosis adanya kontinuitas esofagus. Radiografi dapat membuktikan kepastian bahwa selang tidak mencapai lambung.
Selang tidak boleh dimasukkan dari hidung karena dapat merusak saluran napas atas. Dalam kedokteran modern, diagnosis dengan menunggu bayi tersedak atau batuk pada pemberian makan pertama sekali, tidak disetujui lagi.

Diagnosis Anatomis
Tindakan penanganan tergantung dari variasi anatomi. Penting untuk mengetahui apakah ada fistula pada satu atau kedua segmen esofagus. Juga penting untuk mengetahui jarak antara kedua ujung esofagus.
Bila tidak ada fistula distal, pada foto thorax dengan selang yang dimasukkan melalui mulut akan menunjukkan segmen atas esofagus berakhir diatas mediastinum. Dari posisi lateral dapat dilihat adanya fistula dan udara di esofagus distal. Dari percabangan trakea bisa dilihat letak dari fistula.


Tidak adanya udara atau gas pada abdomen menunjukkan adanya suatu atresia tanpa disertai fistula atau atresia dengan fistula trakeoesofageal proximal saja. Jika didapati ujung kantong esofagus proximal, bisa diasumsikan bahwa ini adalah atresia esofagus tanpa fistula. Adanya udara atau gas pada lambung dan usus menunjukkan adanya fistula trakeoesofageal distal.


Pada bayi dengan H-Fistula (Gross tipe E) agak berbeda karena esofagus utuh. Anak dapat menelan, tetapi dapat tersedak dan batuk saat makan. Bila udara keluar dari fistula dan masuk ke saluran pencernaan akan menimbulkan distensi abdomen.
Selain itu, aspirasi makanan yang berulang akan menyebabkan infeksi saluran pernapasan. Diagnosis dapat diketahui dengan endoskopi atau penggunaaan kontras.


Pemeriksaan Laboratorium
  • Darah Rutin
Terutama untuk mengetahui apabila terjadi suatu infeksi pada saluran pernapasan akibat aspirasi makanan ataupun cairan.
  • Elektrolit
            Untuk mengetahui keadaan abnormal bawaan lain yang menyertai.
  • Analisa Gas Darah Arteri
Untuk mengetahui apabila ada gangguan respiratorik terutama pada bayi.
  • BUM dan Serum Creatinin
Untuk mengetahui keadaan abnormal bawaan lain yang menyertai.
  • Kadar Gula Darah
Untuk mengetahui keadaan abnormal bawaan lain yang menyertai.

Pemeriksaan lainnya
  • USG : Prenatal, ginjal
  • X-Ray : Thorax, extremitas
  • Echocardiography

Penatalaksanaan

Tindakan sebelum operasi
Atresia esofagus ditangani dengan tindakan bedah. Persiapan operasi untuk bayi baru lahir mulai umur satu hari antara lain:
         Cairan intravena mengandung glukosa untuk kebutuhan nutrisi bayi.
         Pemberian antibiotik broad-spectrum secara intravena.
         Suhu bayi dijaga agar selalu hangat dengan menggunakan inkubator, supine dengan posisi fowler, kepala diangkat sekitar 45°.
         NGT dimasukkan secara oral dan dilakukan suction rutin.
         Monitor vital signs.
Pada bayi prematur dengan kesulitan bernapas, diperlukan perhatian khusus. Jelas diperlukan pemasangan endotracheal tube dan ventilator mekanik. Sebagai tambahan, ada resiko terjadinya distensi berlebihan ataupun ruptur lambung apabila udara respirasi masuk ke dalam lambung melalui fistula karena adanya resistensi pulmonar. Keadaan ini dapat diminimalisasi dengan memasukkan ujung endotracheal tube sampai ke pintu masuk fistula dan dengan memberikan ventilasi dengan tekanan rendah.
Echocardiography atau pemeriksaan EKG pada bayi dengan atresia esofagus  penting untuk dilakukan agar segera dapat mengetahui apabila terdapat adanya  kelainan kardiovaskular yang memerlukan penanganan segera.

Tindakan selama operasi
Pada umumnya, operasi perbaikan atresia esofagus tidak dianggap sebagai hal yang darurat. Tetapi satu pengecualian ialah bila bayi prematur dengan gangguan respiratorik yang memerlukan dukungan ventilatorik. Udara pernapasan yang keluar  melalui distal fistula akan menimbulkan distensi lambung yang akan mengganggu  fungsi pernapasan. Distensi lambung yang terus menerus kemudian bisa menyebabkan ruptur dari lambung sehingga mengakibatkan tension pneumoperitoneum yang akan lebih lagi memperberat fungsi pernapasan.
Pada keadaaan diatas, maka tindakan pilihan yang dianjurkan ialah dengan melakukan ligasi terhadap fistula trakeoesofageal dan menunda tindakan thoracotomy sampai masalah gangguan respiratorik pada bayi benar-benar teratasi.
Targetnya ialah operasi dilakukan 8-10 hari kemudian untuk memisahkan fistula dan memperbaiki esofagus. Pada prinsipnya tindakan operasi dilakukan untuk memperbaiki abnormalitas anatomi. Tindakan operasi dari atresia esofagus mencakup:
         Operasi dilaksanakan dalam general endotracheal anesthesia dengan akses vaskular yang baik dan menggunakan ventilator dengan tekanan yang cukup sehingga tidak menyebabkan distensi lambung.
         Bronkoskopi pre-operatif berguna untuk mengidentifikasi dan  mengetahui lokasi fistula.
         Posisi bayi ditidurkan pada sisi kiri dengan tangan kanan diangkat di depan dada untuk dilaksanakan right posterolateral thoracotomy. Pada  H-Fistula, operasi dilakukan melalui leher karena hanya memisahkan fistula tanpa memperbaiki esofagus.
         Operasi dilaksanakan thoracotomy, dimana fistula ditutup dengan cara diikat dan dijahit kemudian dibuat anastomosis esofageal antara kedua ujung proximal dan distal dari esofagus.
         Pada atresia esofagus dengan fistula trakeoesofageal, hampir selalu  jarak antara esofagus proximal dan distal dapat disambung langsung.
Ini disebut dengan primary repair, yaitu apabila jarak kedua ujung esofagus dibawah 2 ruas vertebra. Bila jaraknya 3-6 ruas vertebra, dilakukan delayed primary repair. Operasi ditunda selama paling lama 12 minggu, sambil dilakukan suction rutin dan pemberian makanan melalui gastrostomy, maka jarak kedua ujung esofagus akan menyempit kemudian dilakukan primary repair. Apabila jarak kedua  ujung esofagus lebih dari 6 ruas vertebra, maka dicoba dilakukan tindakan diatas, apabila tidak bisa juga maka esofagus disambung  dengan menggunakan sebagian kolon.


Tindakan setelah operasi
 Pasca operasi pasien diventilasi selama 5 hari. Suction harus dilakukan secara rutin.  Selang kateter untuk suction harus ditandai agar tidak masuk terlalu dalam dan mengenai bekas operasi tempat anastomosis agar tidak menimbulkan kerusakan.  Setelah hari ke-3 bisa dimasukkan NGT untuk pemberian makanan.


VIII.          MENINGOKEL, ENSEPALOKEL

Meningokel

Definisi
Meningokel adalah selaput otak menonjol keluar pada salah satu sela tengkorak tapi biasanya di daerah belakang kepala.
Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo-sakral. Lapisan meningel berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal. Benjolan ditutup dengan membrane tipis yang semi-transparan berwarna kebiru-biruan atau ditutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf pusat di dinding benjolan.
Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens yang menonjolmelalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Meningokel atau ensephalokel merupakan kelainan bawaan dimana terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang pada tengkorak atau tulang belakang. Angka kejadiannya adalah 3 di antara 1000 kelahiran.

Etiologi
penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah.
Risiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, siringomielia, serta dislokasi pinggul.

Gejala
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar sarf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar sarf yang terkena.
Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu :
1.    Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2.    Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3.    Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.
Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya, kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi, inkontinensia uri (besar) maupun inkontinensia tinja, korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis). Gejala pada spina bifida okulta, adalah seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang), lekukan pada daerah sakrum.
Biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal.

Diagnosis
Diagnosis spina bifida, termasuk meningokel ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom down, dan kelainan bawaan lainnya.
Sebanyak 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa petoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif yang palsu tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanyadapat menemukan adanya spina bifida. Kadang-kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kalainan, pemeriksaan USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra, serta pemeriksaan CT-scan atau MRI tulang belakang kadang-kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

Pengobatan
Tujuan dari pengobatan awal spina bifida, termasuk meningokel, adalah mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifina, meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.
Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembutdiatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang-kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan.

Pencegahan
Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.
Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

Penatalaksanaan
1.    Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubator dengan kondisi tanpa baju.
2.    Bayi dalam posisi telungkup atau tidur jika kantongnya besar untuk mencegah infeksi.
3.    Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dan ahli urologi, terutama untuk tindakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed consent dan informed choice pada keluarga.
Lakukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tanda-tanda hidrosefalus (dengan mengukur lingkar kepala setiap hari) setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya meningitis (lemah, tidak mau minum, mudah terangsang , kejang, dan ubun-ubun besar menonjol). Selain itu, perhatikan pula banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, clbbed feet, retensi urine, dan kerusakan kulit akibat iritasi urine dan feses.

Ensephalokel

Definisi
Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensephalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak yang menonjol.

Gejala
Gejala dari ensefalokel, antara lain berupa hidrosefalus, kelumpuahn keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), gangguan perkembangan, mikrosefalus, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia, serta kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai denga kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

Penatalaksanaan
1.    Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dengna kasa steril setelah lahir.
2.    Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya.
3.    Pasca operasi perhatikan luka agar : tidak basah, ditarik atau digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur lingkar kepala, pemberian antibiotik (kolaborasi).

IX.              HIDROSEFALUS

Definisi
Hidrosefalus berasal dari kata hidro yang berarti air dan chepalon yang berarti kepala. Hidrosefalus merupakan penumpukan cairan serebrospinal (CSS) secara aktif yang menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel atau ruang subarachnoid.  Keadaan ini disebabkan oleh karena terdapat ketidak seimbangan antara produksi dan absorpsi dari CSS. Bila akumulasi CSS yang berlebihan terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksi cairan subdural. Pada kasus akumulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistem ventrikuler, keadaan ini disebut sebagai hidrosefalus internal.Selain itu beberapa lesi intrakranial menyebabkan peninggian TIK, namun tidak sampai menyebabkan hidrosefalus. Peninggian volume CSS tidak ekivalen dengan hidrosefalus; ini juga terjadi pada atrofi serebral. Hidrosefalus sebagai kesatuan klinik dibedakan oleh tiga faktor: a).peninggian tekanan intraventrikuler, b).penambahan volume CSS, c).dilatasi rongga CSS.
Secara keseluruhan, insiden dari hidrosefalus diperkirakan mendekati 1 : 1000. sedangkan insiden hidrosefalus kongenital bervariasi untuk tiap-tiap populasi yang berbeda. Hershey BL mengatakan kebanyakan hidrosefalus pada anak-anak adalah kongenital yang biasanya sudah tampak pada masa bayi. Jika hidrosefalus tampak setelah umur 6 bulan biasanya bukan oleh karena kongenital.
Struktur anatomi yang berkaitan dengan hidrosefalus, yaitu bangunan-bangunan dimana CSS berada. Sistem ventrikel otak dan kanalis sentralis.
1.      Ventrikel lateralis
2.      Ventrikel III (ventrikel tertius)
3.      Ventrikel IV (ventrikel Quartus)
4.      Kanalis sentralis medula oblongata dan medula spinalis

Secara umur gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala.hidrosefalus yang biasa terjadi pada neonatus adalah hidrosefalus kongenital.
Penanganan
1.      Perawatan bayi umum ditambah pencegahan dekubitus karena bayi akan lebih banyak terlentang.
2.      Pemberian diamok (aseta zolamid) untuk mengurangi produksi cairan serebrospinal 50-70 mg/kgBB/hari (kolaborasi).
3.      Pemasangan pirau ventrikulo peritoneal
4.      Penyuluhan pada orang tua tentang kesiapan menghadapi kenyataan dan pencegahan komplikasiinfeksi dan dekubitus.
Tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus dengan cara kedokteran, yaitu :
1.      Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus khoroidalis dengan tindakan reseksi (pembedahan)atau koagulasi
2.      Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorpsi yakni menghubungkan ventrikel dengan ruang subaraknoid.
3.      Pengeluaran likuor (CSS) kedaalam organ ekstraksional dengan cara ; ventrikuloperitoneal drainage, ventrikulopleural drainage, lumboperitoneal drainage, ventrikuloretrostiomi, dll.

Penanganan hidrosefalus
1.      Penanganan sementara : terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosevalus  melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazola-mid 100 mg / kgBB/ hari, furosamid 2 mg/kgBB/kali). Drainage likuor eksternal dilakukan dengan memasang kateter ventrikuler yang kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal.
2.      Penanganan alternatif  : selain operasi “pintas” diterapkan khususnya bagi kasus-kasus yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel IV . terapi etiologik ; penanganan terhadap etiologik hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik. Penetrasi membran ; penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan alternatif melalui rongga subarakhoid bagi kasus-kasus stenosis akuaduktus atau gangguan aliran pada fosa posterior.
3.      Operasi pemasangan “pintas” (shunting) ; bertujuan untuk membuat saluran baru antara aliran likuor dengan kavitas drainase .

X.              FEMOSIS

Definisi
Fimosis adalah suatu kelainan dimana prepusium penis yang tidak dapat di retraksi(ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi barulahir karena terdapat adhesi alamiah antara prepusium dengan glans penis.

Etiologi
 Fimosis dapat timbul kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan tingkathigienitas alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dan kulit preputium(balanoposthitis kronik) ,atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction).Padafimosis kongenital umumya terjadi akibat terbentuknya jaringan parut di prepusium yangbiasanya muncul karena sebelumnya terdapat balanopostitis. Apapun penyebabnya, sebagianbesar fimosis disertai tanda-tanda peradangan penis distal.
Sedangkan fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir biasanya terjadi karena ruang diantara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan prepusiummenjadi melekat pada glans penis, sehingga sulit ditarik ke arah proximal. Apabila stenosis atauretraksi tersebut ditarik dengan paksa melewati glans penis, sirkulasi glans dapat tergangguhingga menyebabkan kongesti, pembengkakan, dan nyeri distal penis atau biasa disebutparafimosis

Epidemiologi
Berdasarkan data epidemiologi, fimosis banyak terjadi pada bayi atau anak-anak hinggamencapai usia 3 atau 4 tahun. Sedangkan sekitar 1-5% kasus terjadi sampai pada usia 16 tahun.

Patogenesis
Normalnya hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang, dan debris yangdihasilkan oleh epitel prepusium (smegma) mengumpul didalam prepusium dan perlahan-lahanmemisahkan prepusium dari glans penis. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal. Pada saat usia 3 tahun, 90%prepusium sudah dapat di retraksi.
Pada kasus fimosis lubang yang terdapat di prepusium sempit sehingga tidak bisa ditarikmundur dan glans penis sama sekali tidak bisa dilihat. Kadang hanya tersisa lubang yangsangat kecil di ujung prepusium. Pada kondisi ini, akan terjadi fenomena“balloning” dimana prepusium mengembang saat berkemih karena desakan pancaranurine yang tidak diimbangi besarnya lubang di ujung prepusium. Bila fimosis menghambatkelancaran berkemih, seperti pada balloning maka sisa-sisa urin mudah terjebak di dalamprepusium. Adanya kandungan glukosa pada urine menjadi pusat bagi pertumbuhan bakteri.Karena itu, komplikasi yang paling sering dialami akibat fimosis adalah infeksi saluran kemih(ISK).ISK paling sering menjadi indikasi sirkumsisi pada kasus fimosis
Fimosis juga terjadi jika tingkat higienitas rendah pada waktu BAK yang akanmengakibatkan terjadinya penumpukan kotoran-kotoran pada glans penis sehinggamemungkinkan terjadinya infeksi pada daerah glans penis dan prepusium (balanitis) yangmeninggalkan jaringan parut sehingga prepusium tidak dapat ditarik kebelakang
Pada lapisan dalam prepusium terdapat kelenjar sebacea yang memproduksi smegma.Cairan ini berguna untuk melumasi permukaan prepusium. Letak kelenjar ini di dekat pertemuan prepusium dan glans penis yang membentuk semacam “lembah” di bawah korona glans penis (bagian kepala penis yang berdiameter paling lebar). Di tempat ini terkumpulkeringat, debris/kotoran, sel mati dan bakteri. Bila tidak terjadi fimosis, kotoran ini mudahdibersihkan. Namun pada kondisi fimosis, pembersihan tersebut sulit dilakukan karenaprepusium tidak bisa ditarik penuh ke belakang. Bila yang terjadi adalah perlekatan prepusiumdengan glans penis, debris dan sel mati yang terkumpul tersebut tidak bisa dibersihkan.
 Ada pula kondisi lain akibat infeksi yaitu balanopostitis. Pada infeksi ini terjadiperadangan pada permukaan preputium dan glans penis. Terjadi pembengkakan kemerahandan produksi pus di antara glans penis dan prepusium. Meski jarang, infeksi ini bisa terjadi padadiabetes.

Manifestasi Klinis
Fimosis menyebabkan gangguan aliran urin berupa sulit kencing, pancaran urinemengecil, menggelumbungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urine. Higiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium(postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis(balanopositis).
 Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya karena ada benjolan lunak diujung penis yang tak lain adalah korpus smegma yaitu timbunan smegma di dalam sakusprepusium penis. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yangmengalami deskuamasi oleh bakteri yang ada di dalamnya

Tata Laksana
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada penderitafimosis, karena akan menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung prepusium sebagaifimosis sekunder. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikansalep deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali. Diharapkan setelah pemberian selama6 minggu, prepusium dapat retraksi spontan.
Bila fimosis tidak menimbulkan ketidaknyamanan dapat diberikan penatalaksanaan non-operatif, misalnya seperti pemberian krim steroid topikal yaitu betamethasone selama 4-6minggu pada daerah glans penis.
Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusiumpada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untukdilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau postitis harus diberi antibiotika dahulusebelum dilakukan sirkumsisi.
Fimosis yang harus ditangani dengan melakukan sirkumsisi bila terdapat obstruksi danbalanopostitis. Bila ada balanopostitis, sebaiknya dilakukan sayatan dorsal terlebih dahulu yangdisusul dengan sirkumsisi sempurna setelah radang mereda.Secara singkat teknik operasi sirkumsisi dapat dijelaskan sebagai berikut : Setelah penderita diberi narkose, penderita di letakkan dalam posisi supine. Desinfeksilapangan pembedahan dengan antiseptik kemudian dipersempit dengan linen steril. Preputiumdi bersihkan dengan cairan antiseptik pada sekitar glans penis. Preputium di klem pada 3tempat. Prepusium di gunting pada sisi dorsal penis sampai batas corona glandis. Dibuat teugelpada ujung insisi. Teugel yang sama dikerjakan pada frenulum penis. Preputium kemudian dipotong melingkar sejajar dengan korona glandis. Kemudian kulit dan mukosa dijahit denganplain cut gut 4.0 atraumatik interupted.
Hati- hati komplikasi operasi pada sirkumsisi yaitu perdarahan. Pasca bedah penderitadapat langsung rawat jalan, diobservasi kemungkinan komplikasi yang membahayakan jiwapenderita seperti perdarahan.Pemberian antibiotik dan analgetik.

Komplikasi
 Ada beberapa komplikasi yang dapat timbul akibat fimosis, yaitu :
·      Ketidaknyamanan/nyeri saat berkemih
·      Akumulasi sekret dan smegma di bawah preputium yang kemudian terkena infeksisekunder dan akhirnya terbentuk jaringan parut.
·      Pada kasus yang berat dapat menimbulkan retensi urin.
·      Penarikan prepusium secara paksa dapat berakibat kontriksi dengan rasa nyeri danpembengkakan glans penis yang disebut parafimosis.
·      Pembengkakan/radang pada ujung kemaluan yang disebut ballonitis.
·      Timbul infeksi pada saluran air seni (ureter) kiri dan kanan, kemudian menimbulkankerusakan pada ginjal.
·      Fimosis merupakan salah satu faktor risiko terjadinya kanker penis

   XI.          HIPOSPADIA
Pengertian
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya. Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat dipenis bagian bawah, bukan diujung penis. Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak didekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat ditengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau dibawah skrotum.

Insiden
Hipospadia terjadi 1:300 kelahiran bayi laki-laki hidup di Amerika Serikat. Kelainan ini terbatas pada uretra anterior. Pemberian estrogen dan progestin selama kehamilan diduga meningkatkan insidensinya. Jika ada anak yang hipospadia maka kemungkinan ditemukan 20% anggota keluarga yang lainnya juga menderita hipospadia. Meskipun ada riwayat familial namun tidak ditemukan ciri genetik yang spesifik.

Embriologi
Pada embrio yang berumur 2 minggu baru terdapat 2 lapisan yaitu ektoderm dan endoderm. Baru kemudian terbentuk lekukan di tengah-tengah yaitu mesoderm yang kemudian bermigrasi ke perifer, memisahkan ektoderm dan endoderm, sedangkan di bagian kaudalnya tetap bersatu membentuk membran kloaka. Pada permulaan minggu ke-6, terbentuk tonjolan antara umbilical cord dan tail yang disebut genital tubercle. Di bawahnya pada garis tengah terbenuk lekukan dimana di bagian lateralnya ada 2 lipatan memanjang yang disebut genital fold.
Selama minggu ke-7, genital tubercle akan memanjang dan membentuk glans. Ini adalah bentuk primordial dari penis bila embrio adalah laki-laki, bila wanita akan menjadi klitoris. Bila terjadi agenesis dari mesoderm, maka genital tubercle tak terbentuk, sehingga penis juga tak terbentuk.
Bagian anterior dari membrana kloaka, yaitu membrana urogenitalia akan ruptur dan membentuk sinus. Sementara itu genital fold akan membentuk sisi-sisi dari sinus urogenitalia. Bila genital fold gagal bersatu di atas sinus urogenitalia, maka akan terjadi hipospadia.

Etiologi
Penyebab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti. Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan, termasuk faktor genetik, endokrin, dan faktor lingkungan. Sekitar 28% penderita ditemukan adanya hubungan familial.
Beberapa factor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :
1.      Gangguan dan ketidakseimbangan hormone
Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Pembesaran tuberkel genitalia dan perkembangan lanjut dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama proses embriogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testosteron . Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen androgen converting enzyme (5 alpha-reductase) tidak mencukupi pun akan berdampak sama.
2.      Genetika
Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

3.      Lingkungan
Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi
Hipospadia sering disertai kelainan penyerta yang biasanya terjadi bersamaan pada penderita hipospadia. Kelainan yang sering menyertai hipospadia adalah :
1.      Undescensus testikulorum (tidak turunnya testis ke skrotum)
2.      Hidrokel
3.      Mikophalus / mikropenis
4.      interseksualitas

Klasifikasi
*       Klasifikasi hipospadia yang sering digunakan yaitu berdasarkan lokasi meatus yaitu :
1.    Glandular, muara penis terletak pada daerah proksimal glands penis
2.    Coronal, muara penis terletak pada daerah sulkus coronalia
3.    Penile shaft
4.    Penoscrotal
5.    Perinea
*       Pengklasifikasian hipospadia menurut letak muara uretranya antara lain :
1.    Anterior yang terdiri dari tipe glandular dan coronal
2.    Middle yang terdiri dari distal penile, proksimal penile, dan penoscrotal
3.    Posterior yang terdiri dari tipe scrotal dan perineal.

Gejala  Hipospadia

Beberapa gejala Hipospadia adalah :
1.    Lubang penis tidak terdapat diujung penis, tetapi berada dibawah atau didasar penis
2.    Penis melengkung kebawah
3.    Penis tampak seperti berkerudung, karena adanya kelainan pada kulit depan penis
4.    Jika berkemih, anak harus duduk

Diagnosis
Diagnosis hipospadia biasanya jelas pada pemeriksaan inspeksi. Kadang-kadang hipospadia dapat didiagnosis pada pemeriksaan ultrasound prenatal. Jika tidak teridentifikasi sebelum kelahiran, maka biasanya dapat teridentifikasi pada pemeriksaan setelah bayi lahir.
Pada orang dewasa yang menderita hipospadia dapat mengeluhkan kesulitan untuk mengarahkan pancaran urine. Chordee dapat menyebabkan batang penis melengkung ke ventral yang dapat mengganggu hubungan seksual. Hipospadia tipe perineal dan penoscrotal menyebabkan penderita harus miksi dalam posisi duduk, dan hipospadia jenis ini dapat menyebabkan infertilitas.
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan cystoscopy untuk memastikan organ-organ seks internal terbentuk secara normal. Excretory urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas kongenital pada ginjal dan ureter
Diagnosis bias juga ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.

Diagnosis Banding
1.        Ambiguous Genitalia
       Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksterna/fenotip yang tidak jelas laki atau perempuan.
       Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut :
*   Tampak laki-laki:
1.      Kriptorkismus bilateral.
2.      Hipospadia dengan skrotum bifidum.
3.      Kriptorkismus dengan hipospadia
4.      Inderteminate/meragukan
5.      Genitalia ambigua
*   Tampak Perempuan
1.      Clitoromegali
2.      Vulva yang sempit
3.      Kantong hernia inguinalis berisi gonad
Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary malformation, and Retardation) dan Beckwith-Wiedemann.
2.      Anomali Genitalia

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan pembedahan. Tujuan prosedur pembedahan pada hipospadia adalah:
1.      Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordee
2.      Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis (Uretroplasti)
3.      Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia eksterna (kosmetik)
Pembedahan dilakukan berdasarkan keadaan malformasinya. Pada hipospadia glanular uretra distal ada yang tidak terbentuk, biasanya tanpa recurvatum, bentuk seperti ini dapat direkonstruksi dengan flap lokal (misalnya, prosedur Santanelli, Flip flap, MAGPI [meatal advance and glanuloplasty], termasuk preputium plasty).
Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu “spesial”, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin tidak “mbleber” ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada penderita hipospadia.
Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :
1.    Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang mengakibatkan penis penderita bengkok. Langkah selanjutnya adalah mobilisasi (memotong dan memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.
2.    (Uretroplasty). Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap pertama.
Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pascabedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai kandung kemih.

Evaluasi
Setelah menjalani operasi, perawatan paska operasi adalah tindakan yang amat sangat penting. Orang tua harus dengan seksama memperhatikan instruksi dari dokter bedah yang mengoperasi. Biasanya pada lubang kencing baru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri oleh air kencing. Di bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air kencing.
Tahapan penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil uretroplasty nya dapat berfungsi dengan baik. Baru setelah itu kateter dilepas.
Komplikasi paska operasi yang terjadi :
1.    Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat bervariasi, juga terbentuknya hematom/ kumpulan darah dibawah kulit, yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2 sampai 3 hari paska operasi.
2.    Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur operasi satu tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima adalah 5-10% .
3.    Struktur, pada proksimal anastomosis yang kemungkinan disebabkan oleh angulasi dari anastomosis.
4.    Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya stenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.
5.    Residual chordee/rekuren chordee, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, dimana tidak melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang. 6. Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang atau pembentukan batu saat pubertas.
6.    Untuk menilai hasil operasi hipospadia yang baik, selain komplikasi fistula uretrokutaneus perlu diteliti kosmetik dan ‘stream’ (pancaran kencing) untuk melihat adanya stenosis, striktur dan divertikel.

XII.          KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

Pengertian
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme bawaan.
Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung pada gangguannya.
Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.
Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam aliran darah.
Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai organ tubuh.
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh. Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat.

Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin
1.    Kelainan Metabolik
·       Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

·        Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

·        Intoleransi Fruktosa
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase
 Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

2.    Kelainan Endokrin
·        Hipotiroidisme Kongenital
Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.
Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

·       Hiperplasia Adrenal Konginetal
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh hipofisis.

·       Defisiensi Growth Hormone
Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. Merupakan salah satu hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah anak lahir.

Etiologi
1.    Kelainan metabolik yaitu :
Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin  yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

2.    Kelainan endokrin yaitu :
Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase 21 yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena kelebihan androgen.
Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan (growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.

Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme dan Endokrin
1.    Kelainan Metabolik
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

·       Galaktosemi
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti.  Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.

·       Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

·       Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.

2.    Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.
·       Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi,  suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.

·       Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.

·       Defisiensi Growth Hormon
Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus  berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.

Faktor Penyebab
1.    Kelainan Metabolik
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Fenilketonuria disebabkan  kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi fenilalanin.
 intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

2.    Kelaian Endokrin
Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula kelenjar mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini menyebabkan kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali.
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum.
Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduksi hormon pertumbuhan.

Penatalaksanaan
1.    Penanganan Kelainan Metabolik
Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin
Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.
Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

2.    Penanganan Kelainan Endokrin
Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin
 Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.

Asuhan Kebidanan
Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan endokrin yaitu :
Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.
Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.
Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik dan endokrin setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.  








DAFTAR PUSTAKA

1.        Sudarti, M.Kes, Khoirunnisa Endang, SST.Keb, Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi, dan Anak Balita.
2.        Betz, Cecily, dkk. 2002. Buku Saku Keperawatan Pedriatik. Jakarta ; EGC.
3.        Hidayat, Aziz Alimul. 2006. Pengantar Ilmu Keperawatan Anak. Jakarta : Salemba Medika.
4.        Nelson. 1993. Ilmu Kesehatan Anak bagian 2. Jakarta; Fajar Interpratama.
5.        Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EEC.
6.        Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EEC.
7.        Wong, Dona L.2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatik. Jakarta : EEC.
8.        Gruendemann, Barbara. 2006. Perawatan Perioperatif. Jakarta : EGC
9.        Rukiyah, Ai Yeyeh. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Jakarta : TIM
10.    Catzel, pincus.1990.Kapita Selekta Pediatri Edisi 2.Jakarta:EGC
11.    Dongoes, M.F.1999.Rencana Asuhan Keperawatan : Pedoman Untuk Perencanaan dan
12.    Jong, Wim D. 2004. Buku Ajar Ilmu Bedah ed.2. EGC: Jakarta.
13.    Snell, Richard S. 2006. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran ed. 6. EGC: Jakarta
14.    Pembahasan Jurnal : Pseudo-obstruction of the Extrahepatic Bile Duct Due to Artifact from Arterial Pulsatile Compression: A Diagnostic Pitfall of MR Cholangiopancreatography1
15.    Anggraini, DG 2005. Anatomi dan Aspek Klinis Diafragma Thorax, USU Press, Medan.
16.    Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia 1998. Buku Kuliah 1 Ilmu kesehatan Anak, Infomedika, Jakarta
17.    Anonima 2010, Hernia Diafragmatika, Bedah UGM, diakses 3 Januari 2011, < http://www.bedahugm.net/hernia-diafragmatika/ >
18.    Fahmi 2010, Hernia Diafragmatika, UM Community, diakses tanggan 4 Januari 2011,
24.    http://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_Hirschsprung











No comments:

Post a Comment